NIPT - steg for steg

I mai 2020 ble bioteknologiloven endret, som betyr at alle gravide kan få gjennomføre NIPT-test. Gravide som er yngre enn 35 år kan ta NIPT-test gjennom private godkjente tilbydere. De offentlige sykehusene vil tilby NIPT til gravide over 35 år.

Kromosomfeil

NIPT står for "non invasiv prenatal test", og er en prøve av fosterets DNA. Testen tas ved en blodprøve fra mor, og kan avdekke kromosomfeil hos fosteret som trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13.  

Trisomi vil si at ett av kromosomparene har 3 kromosomer istedenfor 2. De vanligste trisomiene som er forenlig med liv er trisomi 21, 18 og 13. Downs syndrom oppstår ved et ekstra kromosom 21, og er en av de minst alvorlige trisomiene.

Analyse av fosterets DNA

NIPT er en enkel blodprøve som tas fra armen til den gravide for å analysere DNA (arvestoff) fra morkaken. Dette er fordi fosteret og morkaken vanligvis har det samme DNA-mønsteret, og vi kan se etter genetiske egenskaper hos fosteret.

Blodprøven analyseres for tre spesifikke kromosomavvik av typen trisomi hos fosteret. På denne måten får du informasjon om fosterets genetiske egenskaper.  

Når kan vi bruke NIPT?

Alle kvinner kan benytte seg av NIPT-test på Volvat, uansett alder og grunn. Her er noen vanlige grunner til at mange velger å utføre testen:

• Testen har en høyere treffsikkerhet enn ultralyd ved avdekking av evt. genetiske tilstander hos fosteret – færre falske positive og falske negative svar
• Mor eller far har arvelige sykdommer i familien som kan påvirke fosterets utvikling
• Mor eller far tidligere har fått barn med utviklingsavvik eller alvorlig sykdom
• Hvis mor bruker medisiner som kan skade fosteret
• Hvis ultralydundersøkelsen viser kromosomavvik hos fosteret
• Er mor eller far i en tøff livssituasjon hvor de ikke kan ta vare på et foster med sykt barn?

Hva er forskjellen på privat og offentlig tilbud?

Gravide under 35 år har ikke krav på NIPT-test gjennom det offentlige helsevesenet, og kan dermed benytte seg av tilbudet gjennom private tilbydere som er godkjent av Helsedirektoratet. Da må du betale undersøkelsen selv. 

Dersom du er over 35 år, kan du få tilbud om NIPT-test gjennom det offentlige. Prosessen starter hos fastlegen din som henviser deg videre til fosterdiagnostikk.

Hos gynekologen

Testen kan gjennomføres tidligere enn andre fosterdiagnostiske undersøkelser, fra og med svangerskapsuke 10, beregnet fra siste menstruasjons første dag.

Den gravide møter gynekologen fra uke 10 for samtale og gynekologisk undersøkelse med ultralyd. På ultralyden ser vi om utviklingen til forsteret ser normalt ut, og at det ikke er graviditet med tvillinger.

Vi har god tid til deg

Det er satt av 40 minutter hos gynekologen, slik at du har god tid til å spørre om det du måtte lure på. For mange oppleves det som betryggende å kunne diskutere bekymringer rundt testen med en ekspert.  

Før du tar den genetiske testen er det viktig at du er klar over hva en NIPT-test innebærer, og de ulike dilemmaene du kan stilles ovenfor når prøvesvaret foreligger. Du vil få god informasjon om testen og de mulige utfallene den kan få.  

Gynekologen vil gi veiledning og informasjon om forløpet for NIPT-test, og forklare hvordan både et normalt og et avvikende prøvesvar vil følges opp. Du må signere en samtykkeerklæring, og vil få med deg et informasjonsskriv hjem. 

Blodprøven 

Gynekologen bestiller en blodprøve som tas på vårt laboratorium.

NIPT er helt trygt, og innebærer ingen risiko for fosterskade eller for spontanabort. Selve testen er en blodprøve som tas fra armen til mor.

Prøven sendes til Unilabs for analyse, og blir analysert av ansvarlig spesialist i medisinsk genetikk ved Unilabs. 

Hva skjer ved normalt prøvesvar? 

Svaret foreligger normalt innen 10 dager. Dersom prøvesvaret er normalt, får du beskjed om dette på tekstmelding. Du får også mulighet til en samtale med genetiker om du har spørsmål om prøvesvaret. 

Hva om prøvesvaret er avvikende eller viser tegn på trisomi? 

Ved avvikende prøvesvar, usikkert prøvesvar eller ved tegn på trisomi, vil du få en personlig samtale med ansvarlig spesialist i medisinsk genetikk ved Unilabs. Ved behov for videre undersøkelser vil du henvises til fostermedisinsk senter ved ditt nærmeste universitetssykehus. Gynekologen på Volvat blir også kontaktet av Unilabs. 

Støttesamtale hos samtaleterapeut

Dagen etter at du har mottatt prøvesvaret, vil gynekologen din kontakte deg. Et avvikende prøvesvar vil for mange føre til bekymring og usikkerhet, og du vil få tilbud om samtale med en samtaleterapeut som har lang erfaring i eksistensielle problemstillinger knyttet til graviditet og abort. Du kan komme alene eller sammen med din partner.

Viktig å vite om NIPT-test

Å få gjennomført en NIPT-test er et fritt valg, men det kan også være et vanskelig valg å ta. De fleste kvinner i fertil alder vil ha ukompliserte svangerskap og føde friske barn. Ca. 5 % av gravide vil få syke fostere.

Fosterdiagnostikk er et etisk, politisk, sosialt og faglig komplisert tema. Til syvende og sist er det den gravide som bør ta valget om å gjennomføre fosterdiagnostikk. Teknologien gir oss mange muligheter og svar, men kan også bidra til usikkerhet og nye spørsmål. Derfor er det viktig å få god informasjon om muligheter og begrensninger ved en slik test. Vi vil veilede deg gjennom hele prosessen. 

Volvat tilbyr NIPT-test i Oslo og Bergen. Les mer og bestill time